Mand med særlige mutationer kureret for type 1-diabetes

En fortløbende behandling med JAK-hæmmeren Jakavi (ruxolitinib) har kureret ung mand for type 1-diabetes – i hvert fald indtil videre, konkluderer forskere bag case-studie udgivet i NEJM.

Manden havde som teenager en høj grad af sygdom, såsom kronisk diarré, gærinfektion, lungeinfektioner og mundsår. Og som 17-årig udviklede han så type 1-diabetes. 

På grund af mandens sygdomshistorik valgte de behandlende læger at lave en helgenomsekventering i håb om at finde en grundlæggende årsagsforklaring.

Helgenomsekventeringen afslørede, at manden havde en mutation i STAT1-genet, som er velkendt for at kunne lede til en række autoimmune lidelser. Lægerne fik idéen at afprøve JAK-hæmmeren ruxolitinib, der normalt bruges i reumatologien eller mod blodkræft, og som har vist sig at virke mod denne type mutation. 

De påbegyndte behandlingen ni måneder efter diagnosen type 1-diabetes blev stillet, og et år herefter kunne den unge mand helt stoppe med at bruge insulin. 

Manden har ikke haft brug for insulinbehandling gennem to år nu, men han tager fortsat ruxolitinib som pille, melder forfatterne til case-studiet, som er udgivet som ’letter’ i tidsskriftet The New England Journal of Medicine.

Om behandlingen kan hjælpe andre med type 1-diabetes vides ikke.