Medicinrådet har 10.017 grunde til at skifte mening om Spinraza

Medicinsk Tidsskrift

-først med nyheder om ny medicin

Om os | Om nyhedsbrevene | Annoncer | Betingelser

Stafylokokker forværrer genetisk hudlidelse

Netherton syndrom, der er en sjælden hudsygdom forårsaget af en enkelt genetisk mutation, forværres af tilstedeværelsen af ​​to almindelige stafylokok-bakterier, der lever på den menneskelige hud.

Det viser en ny undersøgelse fra University of California San Diego (UCSD), hvor forskerne samtidig fortæller, at den ene af de to stafylokok-bakterier tidligere blev antaget kun at give beskyttende egenskaber.

"Vores undersøgelse viser, hvor tæt det menneskelige genom er knyttet til den genetiske information i vores huds mikrobiom. Denne sjældne sygdom skyldes en mutation i et humant gen. Men hos voksne er symptomerne på sygdommen drevet af hudmikrobiomet," siger læge og undersøgelsens seniorforfatter Richard Gallo, der er professor og formand for Institut for Dermatologi ved UCSD School of Medicine.

"De to genomer arbejder tæt sammen. Når det ene er slået fra, selv af et enkelt gen, reagerer det andet genom."

I undersøgelsen identificerede forskerne, hvordan Staphylococcus aureus og Staphylococcus epidermidis kan fungere som en katalysator for hudinflammation og barriereskade i museforsøg.

S. aureus er en patogen bakterie, der er kendt for at forværre hudtilstande som atopisk dermatitis. Når den bliver resistent over for antibiotika, kaldes det Methicillin resistent stafylokok aureus eller MRSA, der er en førende dødsårsag som følge af infektion i USA.

Omvendt er S. epidermidis almindelig på sund menneskelig hud og formodet godartet. I en tidligere undersøgelse rapporterede Gallo, at en bestemt stamme af denne bakterie synes at have en beskyttende egenskab ved at udskille et kemikalie, der dræber flere typer kræftceller, men ikke ser ud til at være giftigt for normale celler.

S. epidermidis var også kendt for at fremme sårreparation, hudimmunitet og begrænse patogeninfektioner. Det var ikke kendt, at S. epidermidis i nogle tilfælde kan have patogene virkninger.

Netherton syndrom er et resultat af en mutation i SPINK5 genet, som normalt giver instruktioner til fremstilling af et protein kaldet LEKT1. Dette protein er en type proteasehæmmer.

Med tabet af LEKT1 stimuleres overskydende proteaser af Staphylococcal-bakterier på mennesker med Netherton syndrom. Denne proteaseaktivitet fører til en nedbrydning af proteiner og hudinflammation.

"Dette er et stort gennembrud for disse patienter, da det beskriver, hvordan vi kan behandle en human genetisk mutation ved at målrette mikrobiomet," siger Gallo, der har fået undersøgelsen offentliggjort i Cell Reports.

"Det er meget lettere at ændre bakteriers genekspression end at prøve at fixe en mutation hos mennesker."

Forskere testede huden på 10 personer med Netherton syndrom og fandt, at deres hudmikrobiom havde en overflod af visse stammer af S. aureus og S. epidermidis. I modsætning til huden hos normale individer producerede de overskydende bakterier gener, som ikke kunne kontrolleres på grund af genmutationen i Netherton syndrom.

Ifølge National Institutes of Health har de fleste mennesker med denne recessive arvelige genetiske lidelser immunsystemrelaterede problemer, såsom fødevareallergi, høfeber, astma eller eksem. Det anslås, at en ud af 200.000 nyfødte er berørt.

"Ud over at demonstrere, hvordan et unormalt hudmikrobiom fremmer betændelse hos patienter med Netherton syndrom, giver denne undersøgelse en af ​​de mest detaljerede genomiske beskrivelser til dato for hudmikrobiomet," siger Richard Gallo.

Melatonin langtids-forbedrer søvn og adfærd hos børn

Melatonin-præparatet Slenyto har en gavnlig effekt på søvn og adfærd hos børn og unge med autisme og øger samtidig familiens livskvalitet. Det viste et indledende studie for nylig. Og nu dokumenterer et opfølgningsstudie, at effekten på søvnkvaliteten holder sig over tid.

Studie af Slenyto bekræfter lægers praksis

Nye studier, der viser en god effekt af melatonin på søvn og adfærd hos børn med autisme (ASF) bliver taget godt imod af læger. Men jublen over nyheden er ikke helt uden forbehold. Studierne gælder midlet Slenyto, som har langtidseffekt og netop er godkendt af Sundhedsstyrelsen.

Overlæge: Stort problem at nogle med søvnapnø er uden symptomer

Hvis man kunne opspore obstruktiv søvnapnø, OSA, tidligt i forløbet, ville det spare den enkelte for sygdom og nedsat livskvalitet samt store beløb på samfundskontoen. Men hvordan griber sundhedssystemet det an, når mange mennesker tror, at de blot snorker?

Nyheder fra Medicinske Tidsskrifter

Hæmatologisk Tidsskrift

Propatienter