Skrevet af Nina Vedel-Petersen den i kategorien Hjertekar.
I en hver dansk praksis går i gennemsnit 10 patienter med familiær hyperkolesterolæm (FH). Og risikoen for at de endnu ikke er kommet i optimal behandling er overhængende. I gennemsnit er 2 eller 3 patienter med familiær hyperkolestrolæmi pr. almen praksis i behandling.
Ifølge Pernille Corell, overlæge ved Kardiologisk afdeling på Roskilde Sygehus, kræver det et særligt tankesæt at fange patienter med denne type forhøjet kolesterol. Og tankesættet bør indbefatte et samarbejde med et af landets ni lipidklinikker.
”Man skal have en særlig opmærksomhed på unge mennesker med forhøjet kolesteroltal. Og det er vigtigt at spørge ind til, om der er hjertekarproblemer i familien og om andre i familien har forhøjet kolestrol,” er nogle af Pernille Corells stikord til almen praksis.
Pernille Corell foreslår en enkel algoritme: Overvej om patienten har familiær hyperkolesterolæmi, hvis patienten har isoleret LDL- kolesterol ≥ 5 mmol/l hos voksne, for børn gælder det hvis LDL ≥ 4 mmol/l. Henvis til en lipidklinik.
Hun tilføjer, at sænkning af LDL med 1 mmol/l resulterer i 23 procents risiko reduktion for kardiovaskulære hændelser på 5 år.
FH er en alvorlig tilstand med mere end 20 gange øget risiko for iskæmisk hjertesygdom.
”Øvrige patienter med et LDL over 5, og hvor det er svært at få det ned, bør man ligeledes overveje at henvise til eller konferere med en af landets lipidklinikker,” siger hun.
”Vi har ’set-uppet’ til at undersøge patienterne med FH korrekt, bl.a. har vi erfaringerne med at afdække patientens familieanamnese ved at tegne stamtræ, og vi samarbejder lipidklinikkerne imellem via en fælles database,” siger Pernille Corell.
Patienter med mistanke om FH er en af de patientgrupper, Pernille Corell anbefaler at man altid henviser til lipidklikkerne. Andre er de patienter, der ikke kan tåle statiner og/eller ezetemibe og som er langt fra behandlingsmålet for den pågældende patient.
”Patienter med tidlig hjertekarsygdom (< 50 år) bør også overvejes henvist med henblik på evt. familieudredning,” siger hun.
Familieudredning
”Hvis man mistænker FH er det generelt en god ide at indlede et samarbejde med lipidklinikken. I almen praksis ser man ikke ret mange patienter med FH, og lipidklinikkerne har mere erfaringen og set-uppet til familie udredning. Familie udredning er en vigtig del i udredning og behandling for familiær hyperkolestolæmi.”
Der hvor Pernille Corell ser, at tingene kunne blive bedre, er at nogle i almen praksis uden videre sætter nogle patienter i behandling for hyperkolesterolæmi uden at overveje, om der kan være en arvelig komponent. Det er ligeledes vigtigt at følge systematisk op på patienten og behandle således, at patienten når det korrekte behandlings mål. Patienter med familiær hyperkolesterolæmi uden hjertekarsygdom skal behandles ned til et LDL < 2,5 mmol/l og patienter med familiær hyperkolesterolæmi med hjertekarsygdom skal behandles ned til en LDL værdi på < 1,8 mmol/l. Det kan ofte være svært at nå målværdierne, da patienterne ofte har meget høje udgangsværdier af LDL. Kombinations behandling er ofte nødvendig.
”Vi mangler også noget i samarbejdet, når behandlingen er igangsat. Når en patient er i behandling i sygehusregi, har vi oplevet, at nogle praktiserende læger ikke vil tage de opfølgende blodprøver for at holde snor i behandlingen. Optitrering af statiner kan ligeledes foregå i samarbejde mellem praksis og hospital. ’Shared care’ ville være oplagt her i mellemforløbet, men det har været lidt svært at gennemføre i nogle situationer,” siger Pernille Corell.
”Vi vil gerne tage os af opfølgningen, men problemet er, at vi nogle steder har rigtig lange ventelister. Og for patienten kan det også være en fordel at blodprøvetagningen foregår hos egen læge. Men det halter altså lidt nogle steder,” siger hun.
Facts om familiær hyperkolesterolæmi
FH er en tilstand med svær hyperkolesterolæmi, isoleret LDL forhøjelse
Arvegang er autosomal dominant, således at 50 procent af 1. ledsslægtninge bærer den samme mutation som probanden (1. diagnosticeret).
Forekomst 1:500 (1:250)
Op mod 30.000 danskere kan lide af familiær hyperkolesterolæmi. Sygdommen øger risikoen for blodpropper og tidlig død, hvis den ikke bliver opdaget. Der er tale om en markant underdiagnosticering og underbehandling. Ved denne arvelige version af forhøjet kolesterol, vil følgesygdomme, kunne udvikle sig langt tidligere i livet.
Børn kan fødes med for højt kolesteroltal, og deres risiko for at udvikle åreforkalkning og blodpropper i en ung alder bliver mangedoblet. Mænd har 50 gange større risiko for at dø af et hjertetilfælde før de fylder 40 år. For kvinder er risikoen 30 gange forøget. 50 procent af mænd med ubehandlet FH har haft et letalt eller ikke letalt myokardie infarkt når de fylder 50 år.
Lipidklinikker i Danmark
Der findes 9 lipidklinikker (RH, Roskilde, Odense, Skejby, Viborg, Aalborg, Herning, Esbjerg, Bispebjerg), hvortil patienter kan henvises til, hvis LDL-kolesterolniveauet er på mere end 5 mmol/l eller der af anden årsag er behov for specialiseret udredning og behandling af patienter med arvelige hjertesygdomme eller på anden vis særlig risiko for udvikling af hjertekarsygdom.
