Medicinrådet har 10.017 grunde til at skifte mening om Spinraza

Medicinsk Tidsskrift

-først med nyheder om ny medicin

Om os | Om nyhedsbrevene | Annoncer | Betingelser

FH er markant underdiagnosticeret og underbehandlet

Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er både underdiagnosticeret og underbehandlet, viser en ny undersøgelse af omkring 50.000 patienter.

Undersøgelsen har tjekket 50.726 voksne patienter i Geisinger Health System, der i samarbejde med Regeneron Genetics Center (RGC) har sammenlignet patienternes genetiske risiko for FH og i hvilket omfang deres risiko var registreret i deres elektroniske patientjournaler.

Undersøgelsen er offentliggjort i tidsskriftet Science.

Traditionelt bliver FH diagnosticeret hos patienter med forhøjet kolesterol, der også har en familie historie af tidlig hjerteanfald og slagtilfælde. Gentest for FH er i øjeblikket usædvanligt i klinisk praksis.

FH er forårsaget af en defekt, der gør, at kroppen ikke er i stand til at fjerne det "dårlige" LDL-kolesterol fra blodet. Når denne kolesterol akkumuleres, ofte uopdaget, kan det føre til tidlig død af hjerteanfald eller slagtilfælde - selv hos meget unge.

Resultaterne af den nye undersøgelse fandt mange udiagnosticerede tilfælde af FH og kan definere omfanget af FH i den almindelige befolkning.

"Undersøgelsen viser os, at FH er omkring dobbelt så almindeligt som det engang blev anset for at være, og at storstilet genetisk testning for FH hjælper med at identificere tilfælde, der ellers ville forblive uopdaget," siger dr. Michael F. Murray, der er direktør for klinisk genomforskning hos Geisinger.

"Vi håber nu at kunne bruge DNA-sekventering til at hjælpe patienter til en bedre behandling."

Blandt de mange resultater af undersøgelsen var, at en ud af hver 256 mennesker har en sygdomsfremkaldende mutation, eller en variant, i et af ​​de tre FH gener. Den viste, at deltagere med en skadelig FH-genvariant, havde signifikant højere dårligt LDL-kolesterol end dem uden en FH-gen variant. De havde også signifikant øget risiko for både generel og for tidlig koronararteriesygdom.

"At kunne forbinde patientens medicinske journaler med deres DNA-data er en fordel, som få andre på dette område har. Det kan fremme ​​præcisionsmedicin i dag og udviklingen af ​​ny eller forbedret medicin i morgen," siger dr. Noura Abul-Husn, der er associeret direktør for translationel genetik ved RGC og medforfatter på artiklen.

Undersøgelsen identificerede 35 mutationer, eller varianter, i generne LDLR, apoB og PCSK9, der er blevet bestemt til at forårsage FH. Kun 24 procent af patienter, der bar FH-forårsagede varianter, havde tilstrækkelige kriterier i deres elektroniske patientjournaler til at støtte en sandsynlig eller definitiv FH diagnose, hvilket betyder, at uden genetisk bekræftelse, ville mange af disse patienter gå udiagnosticeret og sandsynligvis underbehandlede rundt. 

Faktisk havde 42 procent af patienterne med disse FH-forårsagede varianter ikke fået en ny aktiv recept på statiner, der er førstelinje behandling for kolesterolsænkning. Blandt statinbehandlede mennesker med FH-forårsagede varianter havde mindre end halvdelen nået målet for kolesterolsænkningen.

"Vi er begyndt en stor indsats for at bekræfte patienternes individuelle resultater - og informere de enkelte deltagere og deres læger, hvis de genetiske fund, der er kendt for at forårsage sygdommen, er blevet opdaget," siger David H. Ledbetter, der er Executive Vice President og Chief Scientific Officer hos Geisinger.

FH er en af ​​27 genetiske sygdomme, som Geisinger undersøger. Hidtil er næsten 200 patienter - herunder 29 med FH - blevet informeret om at de de bærer en eller flere sygdomsfremkaldende genetiske mutationer med konsekvenser, der kan behandles. 

Disse sygdomme er hovedsageligt relateret til risiko for kræft eller hjerte-kar-sygdom.

Nyheder fra Medicinske Tidsskrifter

Hæmatologisk Tidsskrift

Propatienter